1. Adı Soyadı

: BURCU TÜRKGENÇ

2. Doğum Tarihi

: 25.10.1981

3. Unvanı

: Dr. Öğr. Üyesi

İletişim Bilgileri

: burcu.turkgenc@uskudar.edu.tr

4. Öğrenim Durumu

Derece Alan Üniversite Yıl
Lisans hacettepe üniversitesi Hacettepe Üniversitesi 2003
Yüksek Lisans Biyoteknoloji Hacettepe Üniversitesi 2007
Doktora Tıbbi Biyoloji ve Genetik Marmara Üniversitesi 2016

5. Akademik Unvanlar

Derece Alan Üniversite Yıl
Dr. Öğretim Üyesi Tıbbi Biyoloji Üsküdar Üniversitesi 2021

6. Yönetilen Yüksek Lisans ve Doktora Tezleri

6.1. Yüksek Lisans Tezleri

  1. ÖZGÜN BİR GENETİK PROTOKOL ile ERKEK İNFERTİL HASTALARDA Y MİKRODELESYONLARININ İNCELENMESİ, Aysen AKHUNDOVA, 2024.

7. Yayınlar

7.1. Uluslararası hakemli dergilerde yayınlanan makaleler (SCI & SSCI & Arts and Humanities)

  1. Karasu N., Acer H., Akalin H., Turkgenc B., Demir M., Sahin İ. O., Gokce N., Gulec A., Ciplakligil A., Sarilar A. C., Cuce İ., Gumus H., Per H., Canpolat M., Dundar M., Molecular analysis of SMN2, NAIP, and GTF2H2 gene deletions and relationships with clinical subtypes of spinal muscular atrophy, Journal of Neurogenetics, (2024), (), 1-10, .
  2. Karasu N., Acer H., Akalin H., Turkgenc B., Demir M., Sahin I. O., Gokce N., Gulec A., Ciplakligil A., Sarilar A. C., Cuce I., Gumus H., Per H., Canpolat M., Dundar M., Molecular analysis of <i>SMN2, NAIP,</i> and <i>GTF2H2</i> gene deletions and relationships with clinical subtypes of spinal muscular atrophy, Journal of Neurogenetics, (2024), 25(), 1-10, .
  3. Turkgenc B., Baydar C. L., Deniz I., Akcay A., Ergoren M. C., Sag S. O., Yakicier M. C., Temel S. G., From Death to Life/Back to the Future: Detailed Premorbid Clinical and Family History Can Save Lives and Address the Final Diagnosis in Sudden Unexplained Deaths With Negative Autopsy, Applied Immunohistochemistry & Molecular Morphology, (2023), 31(10), 690-696, .
  4. Elmaci İ., Altinoz M. A., Ozlu E. B. K., Sari R., Er O., Ekmekci C. G., Turkgenc B., Ozpinar A., Hacker E., Ozpinar A., MGMT in glial carcinogenesis. Roles from prevention to treatment, European Journal of Cancer Prevention, (2022), 31(6), 568-576, .
  5. Dundar , (Dundar M., Fahrioglu M. ;., (Fahrioglu U., Yildiz U. ;., (Yildiz S. H., Bakir-Gungor S. H. ;., (Bakir-Gungor B., Temel B. ;., (Temel S. G., Akin S. G. ;., (Akin H., Artan H. ;., (Artan S., Cora S. ;., (Cora T., Sahin T. ;., (Sahin F. I., Dursun F. I. ;., (Dursun A., Sezer A. ;., (Sezer O., Gurkan O. ;., (Gurkan H., Erdogan H. ;., (Erdogan M., Gunduz M. ;., (Gunduz C. N. S., Bisgin C. N. S. ;., (Bisgin A., Ozdemir A. ;., (Ozdemir O., Ulgenalp O. ;., (Ulgenalp A., Percin A. ;., (Percin E. F., Yildirim E. F. ;., (Yildirim M. E., Tekes M. E. ;., (Tekes S., Bagis S. ;., (Bagis H., Yuce H. ;., (Yuce H., Duman H. ;., (Duman N., Bozkurt N. ;., (Bozkurt G., Yararbas G. ;., (Yararbas K., Yildirim K. ;., (Yildirim M. S., Arman M. S. ;., (Arman A., Mihci A. ;., (Mihci E., Eraslan E. ;., (Eraslan S., Altintas S. ;., (Altintas Z. M., Aymelek Z. M. ;., (Aymelek H. S., Ruhi H. S. ;., (Ruhi H. I., Tatar H. I. ;., (Tatar A., Ergoren A. ;., (Ergoren M. C., Cetin M. C. ;., (Cetin G. O., Altunoglu G. O. ;., (Altunoglu U., Caglayan U. ;., (Caglayan A. O., Yuksel A. O. ;., (Yuksel B., Ozkul B. ;., (Ozkul Y., Saatci Y. ;., (Saatci C., Kenanoglu C. ;., (Kenanoglu S., Karasu S. ;., (Karasu N., Dundar N. ;., (Dundar B., Ozcelik B. ;., (Ozcelik F., Demir F. ;., (Demir M., Siniksaran M. ;., (Siniksaran B. S., Kulak B. S. ;., (Kulak H., Kiranatlioglu H. ;., (Kiranatlioglu K., Baysal K. ;., (Baysal K., Kazimli K. ;., (Kazimli U., Akalin U. ;., (Akalin H., Dundar H. ;., (Dundar A., Boz A. ;., (Boz M., Bayram M. ;., (Bayram A., Subasioglu A. ;., (Subasioglu A., Colak A. ;., (Colak F. K., Karaduman F. K. ;., (Karaduman N., Gunes N. ;., (Gunes M. C., Kandemir M. C. ;., (Kandemir N., Aynekin N. ;., (Aynekin B., Emekli B. ;., (Emekli R., Sahin R. ;., (Sahin I. O., Ozdemir I. O. ;., (Ozdemir S. Y., Onal S. Y. ;., (Onal M. G., Senel M. G. ;., (Senel A. S., Poyrazoglu A. S. ;., (Poyrazoglu M. H., Kisaarslan M. H. ;., (Kisaarslan A. N. P., Gursoy A. N. P. ;., (Gursoy S., Baskol S. ;., (Baskol M., Calis M. ;., (Calis M., Demir M. ;., (Demir H., Zararsiz H. ;., (Zararsiz G. E., Erdogan G. E. ;., (Erdogan M. O., Elmas M. O. ;., (Elmas M., Solak M. ;., (Solak M., Ulu M. ;., (Ulu M. S., Thahir M. S. ;., (Thahir A., Aydin A. ;., (Aydin Z., Atasever Z. ;., (Atasever U., Sag U. ;., (Sag S. O., Aliyeva S. O. ;., (Aliyeva L., Alemdar L. ;., (Alemdar A., Dogan A. ;., (Dogan B., Erguzeloglu B. ;., (Erguzeloglu C. O., Kaya C. O. ;., (Kaya N., Ozkinay N. ;., (Ozkinay F., Cogulu F. ;., (Cogulu O., Durmaz O. ;., (Durmaz A., Onay A. ;., (Onay H., Karaca H. ;., (Karaca E., Durmaz E. ;., (Durmaz B., Aykut B. ;., (Aykut A., Cilingir A. ;., (Cilingir O., Aras O. ;., (Aras B. D., Gokalp B. D. ;., (Gokalp E. E., Arslan E. E. ;., (Arslan S., Temena S. ;., (Temena A., Haziyeva A. ;., (Haziyeva K., Kocagil K. ;., (Kocagil S., Bas S. ;., (Bas H., Susam H. ;., (Susam E., Keklikci E. ;., (Keklikci A. R., Sarac A. R. ;., (Sarac E., Kocak E. ;., (Kocak N., Nergiz N. ;., (Nergiz S., Terzi S. ;., (Terzi Y. K., Dincer Y. K. ;., (Dincer S. A., Baskin S. A. ;., (Baskin E. S., Genc E. S. ;., (Genc G. C., Bahadir G. C. ;., (Bahadir O., Sanri O. ;., (Sanri A., Yigit A. ;., (Yigit S., Tozkir S. ;., (Tozkir H., Yalcintepe H. ;., (Yalcintepe S., Ozkayin S. ;., (Ozkayin N., Kiraz N. ;., (Kiraz A., Balta A. ;., (Balta B., Gonen B. ;., (Gonen G. A., Kurt G. A. ;., (Kurt E. E., Ceylan E. E. ;., (Ceylan G. G., Ceylan G. G. ;., (Ceylan A. C., Erten A. C. ;., (Erten S., Bozdogan S. ;., (Bozdogan S. T., Boga S. T. ;., (Boga I., Yilmaz I. ;., (Yilmaz M., Silan M. ;., (Silan F., Kocabey F. ;., (Kocabey M., Koc M. ;., (Koc A., Cankaya A. ;., (Cankaya T., Bora T. ;., (Bora E., Bozkaya E. ;., (Bozkaya O. G., Ercal O. G. ;., (Ercal D., Ergun D. ;., (Ergun M. A., Ergun M. A. ;., (Ergun S. G., Duman S. G. ;., (Duman Y. S., Beyazit Y. S. ;., (Beyazit S. B., Uzel S. B. ;., (Uzel V. H., Em V. H. ;., (Em S., Cevik S. ;., (Cevik M. O., Eroz M. O. ;., (Eroz R., Demirtas R. ;., (Demirtas M., Firat M. ;., (Firat C. K., Kabayegit C. K. ;., (Kabayegit Z. M., Altan Z. M. ;., (Altan M., Mardan M. ;., (Mardan L., Sayar L. ;., (Sayar C., Tumer C. ;., (Tumer S., Turkgenc S. ;., (Turkgenc B., Karakoyun B. ;., (Karakoyun H. K., Tunc H. K. ;., (Tunc B., Kuru B. ;., (Kuru S., Zamani S. ;., (Zamani A., Geckinli A. ;., (Geckinli B. B., Ates B. B. ;., (Ates E. A., Clark E. A. ;., (Clark O. A., Toylu O. A. ;., (Toylu A., Coskun A. ;., (Coskun M., Nur M. ;., (Nur B., Bilge B. ;., (Bilge I., Bayramicli I. ;., (Bayramicli O. U., Emmungil O. U. ;., (Emmungil H., Komesli H. ;., (Komesli Z., Zeybel Z. ;., (Zeybel M., Gurakan M. ;., (Gurakan F., Tasdemir F. ;., (Tasdemir M., Kebudi M. ;., (Kebudi R., Karabulut R. ;., (Karabulut H. G., Tuncali H. G. ;., (Tuncali T., Kutlay T. ;., (Kutlay N. Y., Kahraman N. Y. ;., (Kahraman C. Y., Onder C. Y. ;., (Onder N. B., Beyitler N. B. ;., (Beyitler I., Kavukcu I. ;., (Kavukcu S., Tulay S. ;., (Tulay P., Tosun P. ;., (Tosun O., Tuncel O. ;., (Tuncel G., Mocan G. ;., (Mocan G., Kale G. ;., (Kale H., Uyguner H. ;., (Uyguner Z. O., Acar Z. O. ;., (Acar A., Altinay A. ;., (Altinay M., Erdem M. ;., (Erdem L., Levent) , Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium, FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS, (2022), 22(3), 291-315, .
  6. MJ W., SG T., N N., MS O., AM L., GW v. d. H., N R., J W., M W., S L., H K., RM S., F C., J G., D F., B T., MC E., M C., M B., Kahraman , A P., A R., M D., S K., N N., KI A., DF C., JA V., C F., F T., Bi-allelic Mutations in M1AP Are a Frequent Cause of Meiotic Arrest and Severely Impaired Spermatogenesis Leading to Male Infertility, American journal of human genetics, (2020), 107(2), 342 - 351, .
  7. SG T., B K., U S., B T., O Z., H S., C O., O K., DP K., C Y., A novel homozygous nonsense mutation in CAST associated with PLACK syndrome, CELL AND TISSUE RESEARCH, (2019), 378(2), 267 - 277, .
  8. MC E., B T., K T., O R., A V., L V. L., G M., B L., O T., SG T., Identification and characterization of a novel FBN1 gene variant in an extended family with variable clinical phenotype of Marfan syndrome, Connective Tissue Research, (2019), 60(2), 146 - 154, .
  9. BURCU T., BURÇİN Ş., AMBER E., ASLI G., ÖZGÜR K., CENGİZ Y. M., ASLIHAN T., GÜLSÜN T. Ş., STUB1 polyadenylation signal variant AACAAA does not affect polyadenylation but decreases STUB1 translation causing SCAR16, Human Mutation, (2018), 39(10), 1344 - 1348, .
  10. FAHRETTİN U., BURCU T., GÜVEN T., MEHTAP B. Ö., Elif E., OYA U. Z., CENGİZ Y. M., HÜLYA K. K., ERGÜN Ç., GÜLSÜN T. Ş., Homozygous, and compound heterozygous mutation in 3 Turkish family with Jervell and Lange-Nielsen syndrome: case reports, BMC Medical Genetics, (2017), 18(1), 114, .
  11. NEŞE A., NEDİME S., BURCU T., Ruveyda B., Nerin B., GÜLSÜN T. Ş., A Novel TBX19 Gene Mutation in a Case of Congenital Isolated Adrenocorticotropic Hormone Deficiency Presenting with Recurrent Respiratory Tract Infections, Frontiers in Endocrinology, (2017), 8(64), 1-7, .
  12. K K., Y L., I V., A H., R R., K N., Y A., E U., N E., M R., S K., G T., B A., J G., E K., E M., G M., H C., T R., MF B., G Y., C G., W K., J V., M H., NA A., Wollnik B., Mutations in the interleukin receptor IL11RA cause autosomal recessive Crouzon-like craniosynostosis, Molecular Genetics & Genomic Medicine, (2013), 1(4), 223 - 237, .
  13. CN S., F D., M O., E B., B A., H B., NA A., Homozygous feature of isolated triphalangeal thumb-preaxial polydactyly linked to 7q36: no phenotypic difference between homozygotes and heterozygotes, Clinical Genetics, (2009), 76(1), 85 - 90, .
  14. Y K., I V., T K., B A., E R., S K., E U., T O., B W., Akarsu NA., Skewed X inactivation in an X linked nystagmus family resulted from a novel, p.R229G, missense mutation in the FRMD7 gene, British Journal of Ophthalmology, (2008), 92(1), 135 - 141, .
  15. B A., HN E., E T., M E., A K., T T., B W., S H., NA A., Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome maps to the 2p23-p16 region, American Journal of Medical Genetics Part A, (2007), 143(12), 1308 - 1312, .

7.3. Uluslararası bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitabında (Proceeding) basılan bildiriler

7.4. Yazılan Uluslararası kitaplar veya kitaplarda bölümler

7.5. Ulusal hakemli dergilerde yayınlanan makaleler

7.6. Ulusal bilimsel toplantılarda sunulan bildiri kitabında basılan bildiriler

  1. TUTULMAZ G., TURKGENC B., Depremlerde Dünden Bugüne Crush Sendromu, 2. Tıp Öğrencileri Kongresi-‘Doğal Afetlere Tıbbi Yaklaşım’, (13.10.2023), İstanbul-Türkiye

7.7. Diğer Yayınlar

Ulusal yayınevi tarafından basılmış kitap

Ulusal yayınevi tarafından basılmış kitap bölümü

8. Projeler

9. İdari Görevler

  1. Ana Bilim Başkanı / Head of Department - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Başkanı (2022-Devam Ediyor)
  2. Koordinatör / Coordinator - Erasmus Koordinatörlüğü (Enstitü / Fakülte / MYO) (2023-Devam Ediyor)
  3. Koordinatör / Coordinator - Ders Yılı Koordinatörü - Tıp Fakültesi (2022-Devam Ediyor)
  4. Komisyon Üyesi / Member of Commission - Uluslararası Öğrenciler Akademik Komisyonu (2022-Devam Ediyor)
  5. Komisyon Üyesi / Member of Commission - Bologna Komisyonu (2022-Devam Ediyor)
  6. Çalışma Grubu Üyelikleri / Research Group Membership - NPNörogenetik Çalışma Grubu (2022-Devam Ediyor)

10.Bilimsel Kuruluşlara Üyelikleri

11.Ödüller

  1. Tübitak-SANAYİ ve Teknoloji Bakanlığı, ALS Tedavisinde Yenilikçi Bir Yaklaşım: Progranulin Artırılması ve Otofaji Aktivasyonu” başlıklı proje ile, TEKNOFEST 2024 Biyoteknoloji ve İnovasyon-Nadir Hastalıklar Genetik Tedavi Kategorisinde (RaDiChal), danışmanlığını yaptığım NeuroSpectra ekibi olarak, Türkiye 3.'lüğü ödülümüzü aldık., (2024)

12. Son iki yılda verdiği lisans ve lisansüstü düzeyindeki dersler

Akademik Yıl Dönem Dersin Adı Haftalık Saati Öğrenci Sayısı
Teorik Uygulama
2023-2024 Bahar Tıpta Kurul Dersleri (Kurul 1B) (Lisans) - 2 Grup 7 0 236
Güz Medical Committee Courses (Com 1A) (Lisans) - 2 Grup 7 0 128
Tıpta Kurul Dersleri (Kurul 1A) (Lisans) - 2 Grup 7 0 220
Temel Genetik (Lisans) - 2 Grup 2 0 198

Oluşturulma Tarihi: 30.10.2024